Assinalado a 17 de maio, o Dia Mundial da Neurofibromatose destaca uma doença genética cujo diagnóstico pode surgir cedo, através de manchas “café com leite”, sobretudo com história familiar. Na sua ausência, pode exigir testes genéticos. Apesar dos avanços terapêuticos, persistem lacunas nas recomendações e na articulação multidisciplinar, com impacto potencial no prognóstico e seguimento dos doentes.

Veja a entrevista de João Passos, neurologista no Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO Lisboa) e responsável pela consulta multidisciplinar de neurofibromatose na instituição.