No mais recente episódio do programa Consultório da News Farma TV, Olga Azevedo, professora e diretora do Centro de Referência em Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital Senhora da Oliveira (Guimarães), aborda os desafios do diagnóstico e tratamento da Doença de Fabry. Assista ao vídeo teaser.

Olga Azevedo explica que a Doença de Fabry é uma patologia rara, hereditária e de sobrecarga lisossomal. Resulta de uma mutação no gene GLA, que leva à deficiência da atividade da enzima alfa-galactosidase A. Consequentemente, ocorre a acumulação progressiva de esfingolípidos (como o GB3) nas células, afetando múltiplos órgãos e causando morbimortalidade significativa.

Em Portugal, esta doença não é tão rara, pois existe um efeito fundador da Doença de Fabry documentado na região de Guimarães.

Para Olga Azevedo é crucial trabalhar para um diagnóstico mais precoce e identificar doentes que, embora representem uma pequena percentagem dos casos de miocardiopatia hipertrófica, podem beneficiar de tratamentos que alteram significativamente o prognóstico.

Assista à entrevista completa na News Farma TV.

Este episódio conta com o apoio da Chiesi.