O cancro do ovário continua a ser uma doença particularmente desafiante, uma vez que “não apresenta sinais específicos que permitam um diagnóstico precoce”, e a “elevada agressividade de muitos destes tumores contribui para a disseminação metastática”. O alerta é dado por especialistas do Projeto “saBeR mais ContA”, no âmbito do Dia Mundial do Cancro do Ovário assinalado a 8 de maio. A efeméride assinala também o arranque de uma nova edição da Campanha de sensibilização da iniciativa.

Embora “a maioria dos casos de cancro do ovário surja de forma esporádica (multifatorial)”, “25% [dos casos] estão associados a alterações genéticas em múltiplos genes, incluindo os genes BRCA1 e BRCA2”¹, explica Sofia Fernandes, representante da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), acrescentando que: “O termo ‘cancro hereditário’ deve ser utilizado quando um doente é portador de uma alteração no seu código genético, que lhe confere uma maior probabilidade para desenvolver determinados tipos de cancro ao longo da vida e habitualmente em idade mais jovem.”

“Nas mulheres, o risco de desenvolver cancro do ovário ao longo da vida é de 1% a 2%², já para as portadoras de alterações genéticas (variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas) germinativas nos genes BRCA1 ou BRCA2, esse risco aumenta entre 10% a 39%”³, refere a especialista.

O cancro do ovário é frequentemente descrito como um “cancro silencioso”, uma vez que, como sublinha Mónica Pires, Presidente da Secção de Ginecologia Oncológica da Sociedade Portuguesa de Ginecologia (SPG), “não existem sinais específicos que permitam um diagnóstico precoce” e “a localização dos ovários facilita a disseminação metastática”. A especialista explica ainda que “a epidemiologia [da doença] e história natural variam consoante o subtipo tumoral e que, por isso, o risco de desenvolvimento de cancro do ovário aumenta na presença de obesidade, sedentarismo e tabagismo”.

Relativamente aos sintomas, a Presidente da Secção de Ginecologia Oncológica da SPG salienta que “nas fases iniciais, os sintomas são frequentemente interpretados como alterações do foro digestivo”. Podem manifestar-se sob a forma de “saciedade precoce, náuseas, sensação de inchaço abdominal e alterações do trânsito intestinal”. Adicionalmente, podem também surgir “sintomas urinários, dor durante a relação sexual, fraqueza persistente e emagrecimento involuntário, sobretudo quando associado a aumento do volume abdominal”, enumera a especialista, reforçando que “apesar da inespecificidade clínica, é crucial que as mulheres valorizem sinais persistentes.”

De acordo com a SPGH, “todas as doentes com cancro do ovário epitelial não mucinoso, incluindo os carcinossarcoma, da trompa ou peritoneu, devem realizar estudo genético, independentemente da história familiar ou idade ao diagnóstico”. Esse estudo, que integra já “os algoritmos de decisão clínica no sistema nacional de saúde”, “deverá incluir além dos genes BRCA1 e BRCA2, outros genes associados a síndromes de predisposição hereditária”. Sofia Fernandes reforça ainda que “o aconselhamento genético antes e depois do teste é essencial para compreender as suas implicações e orientar decisões clínicas e familiares”.

“A evolução do conhecimento na área da genética tem vindo a transformar a abordagem ao cancro do ovário”, reitera Mónica Pires, da SPG, reforçando que “o reconhecimento do papel das mutações nos genes BRCA1/2 tornou-se central no diagnóstico molecular [da doença]”, com “impacto direto nas opções terapêuticas e no prognóstico”. O aparecimento de uma nova classe farmacológica, que representa já “um dos maiores avanços associados ao conhecimento genético”, tem demonstrado “eficácia particularmente elevada em doentes com mutações BRCA, prolongando de forma significativa o intervalo livre de progressão e melhorando os resultados globais”. A “estratificação genética tornou-se, assim, determinante para a escolha da terapia de manutenção e para o planeamento terapêutico desde o início da doença”, explica a especialista da SPG.

Além da sua relevância clínica, o conhecimento do risco genético pode ser determinante para toda a família. Quando é identificada uma alteração genética que se associa a cancro hereditário, “familiares em primeiro grau têm indicação para estudo genético e, caso sejam portadores, podem realizar um plano de vigilância ajustado ao risco, exames mais precoces e com maior regularidade, cirurgias redutoras de risco se houver indicação e, caso estejam em idade fértil, devem ter conhecimento das opções reprodutivas como por exemplo, o diagnóstico genético pré-implantação”, explica Sofia Fernandes.

No entanto, o impacto de um resultado genético não é apenas clínico. Como explica Tamara Milagre, Presidente da Associação EVITA – Cancro Hereditário, “as reações ao diagnóstico de predisposição genética variam muito, mas uma pessoa bem informada tende a sentir menos ansiedade e maior capacidade para tomar melhores decisões”. E acrescenta que “o apoio psicológico, o acesso a informação clara e o contacto com outros portadores podem ser fundamentais ao longo desta jornada”, dado que “o objetivo não é uniformizar comportamentos, mas promover compreensão mútua e decisões informadas, respeitando o ritmo de cada pessoa”.

No entanto, a responsável alerta que “a literacia genética sobre as síndromes de cancro hereditário continua, ainda assim, a ser muito baixa”, por isso, torna-se imperativo “informar a população sobre estas mutações”. No sentido de ajudar a população e até os profissionais de saúde, a Associação EVITA – Cancro Hereditário criou a EVITA Platform, um portal digital que inclui, entre outras funcionalidades, um questionário que ajuda a identificar a necessidade de aconselhamento genético.

O Dia Mundial do Cancro do Ovário assinala também o arranque de uma nova edição da campanha de sensibilização do Projeto “saBeR mais ContA”, que, ao longo do ano, irá reforçar a importância de aumentar a literacia sobre os cancros hereditários e conhecimento genético. A iniciativa continuará a dar visibilidade às diferentes fases da jornada – da identificação do risco ao dia a dia com a doença e ao acompanhamento pós-diagnóstico –, promovendo decisões mais informadas para doentes e famílias.

O projeto “saBeR mais ContA” tem o apoio da Associação Careca Power, Associação EVITA – Cancro Hereditário, Europacolon, Associação MOG – Movimento Oncológico Ginecológico, Associação Portuguesa de Doentes da Próstata, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Oncologia, Sociedade Portuguesa de Senologia, Associação de Enfermagem Oncológica Portuguesa, Sociedade Portuguesa de Urologia Oncológica e AstraZeneca.

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