As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras, progressivas e multissistémicas, cujo diagnóstico continua frequentemente a ser tardio. Arlindo Guimas, do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo da ULS de Santo António, alerta para os sinais clínicos que devem despertar a suspeita e sublinha a importância do reconhecimento precoce para alterar a história natural da doença.

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