As doenças lisossomais de sobrecarga (doenças de Gaucher, Pompe, Fabry e Mucopolissacaridose), as miocardiopatias, as porfirias, a progeria e os mecanismos de envelhecimento serão as patologias analisadas durante este simpósio, que será dedicado também à nanotecnologia aplicada nas doenças genéticas.

Também vai decorrer um debate de políticas de saúde pública e de financiamento da investigação, com uma sessão dedicada ao projeto EUROPLAN, concebido para acompanhar as autoridades nacionais de toda a Europa a criar e implementar planos ou estratégias relativos às doenças raras.

Outra sessão será dedicada à investigação, com a apresentação de projetos nacionais de pesquisa sobre este tipo de patologias e ao debate da importância do Horizonte 2020 – Programa-Quadro Comunitário de Investigação & Inovação, com um orçamento global superior a 77 mil milhões de euros para o período 2014-2020, o maior instrumento da Comunidade Europeia orientado para o apoio à investigação, através do cofinanciamento de projetos de investigação, inovação e demonstração – que poderá contribuir para a descoberta e comercialização de novos tratamentos, muitos deles órfãos.

Em comunicado, Luís Brito Avô, coordenador do NEDR, considera que “é fundamental que a Medicina Interna, enquanto especialidade que tem uma perspetiva holística de cada doente, centralize o debate sobre as doenças raras e reúna à mesma mesa as várias especialidades envolvidas no tratamento deste tipo de patologias, na sua grande maioria graves, difíceis de diagnosticar e causadoras de muita incapacidade. Neste V simpósio vamos dedicar-nos não só a analisar formas de tratamento, mas também políticas de financiamento e incentivo à investigação, como é o caso do Horizonte 2020, bem como a forma como as doenças raras são encaradas dentro dos programas de saúde pública comunitários, numa sessão sobre o EUROPLAN”.

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas, considerando o total da população da União.

Estima-se que existam entre 5 e 8 mil doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 mil pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 mil pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.