O PNRN, coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), analisou em 2024 um total de 84.631 bebés, uma redução de 1.133 face aos 85.764 registados em 2023.

Segundo os dados divulgados, janeiro foi o mês com maior número de rastreios realizados (7 670), seguido de março (6 741) e fevereiro (6 371). Lisboa continua a liderar a lista dos distritos com mais recém-nascidos rastreados (6 430), seguindo-se o Porto (3 567), Setúbal (1 640), Braga (1 522), Faro (1 119) e Aveiro (989). No extremo oposto, os valores mais baixos foram registados em Bragança (124), Portalegre (143) e Guarda (164).

O PNRN, em funcionamento desde 1979, permite a deteção precoce de 28 patologias, entre as quais hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo, sendo coordenado pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do INSA.

Em 2024, o programa permitiu identificar 138 casos de doenças rastreadas, incluindo 45 de doenças hereditárias do metabolismo, 40 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, quatro de atrofia muscular espinal e 43 de drepanocitose. Este número representa um ligeiro aumento face aos 136 diagnósticos realizados no ano anterior.

O INSA sublinha a importância deste rastreio, referindo que a identificação precoce destas doenças permitiu que todos os bebés diagnosticados iniciassem tratamento específico de forma imediata, prevenindo assim défices intelectuais, alterações neurológicas e outras complicações irreversíveis.

Embora não obrigatório, o “teste do pezinho” apresenta uma cobertura nacional de 99,5%, com início do tratamento, em média, dez dias após o nascimento. O exame é realizado a partir do terceiro dia de vida, mediante recolha de umas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido.

Fonte: Lusa