Arquivo de My Doenças Raras - News Farma https://newsfarma.pt/tag/my-doencas-raras/ Comunicamos Saúde. Tue, 14 Jul 2026 10:56:00 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.8.5 https://newsfarma.pt/wp-content/uploads/2025/09/NewsFarma-1-150x150.png Arquivo de My Doenças Raras - News Farma https://newsfarma.pt/tag/my-doencas-raras/ 32 32 A nova direção da APNF aponta para a continuidade, união e descentralização dos cuidados https://newsfarma.pt/my-especialidades/a-nova-direcao-da-apnf-aponta-para-a-continuidade-uniao-e-descentralizacao-dos-cuidados/ Tue, 14 Jul 2026 10:56:00 +0000 https://newsfarma.pt/?p=32417 Recém-empossada como presidente eleita da APNF, Joana Dez-Réis Grilo marcou presença no 23.º Encontro da Associação Portuguesa de Neurofibromatose com um discurso focado na continuidade. A nova dirigente agradeceu a confiança que lhe foi depositada e garantiu que o principal eixo do seu mandato será a manutenção da união na comunidade, valorizando desde os sócios mais antigos […]

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]]> Recém-empossada como presidente eleita da APNF, Joana Dez-Réis Grilo marcou presença no 23.º Encontro da Associação Portuguesa de Neurofibromatose com um discurso focado na continuidade. A nova dirigente agradeceu a confiança que lhe foi depositada e garantiu que o principal eixo do seu mandato será a manutenção da união na comunidade, valorizando desde os sócios mais antigos aos que acabaram de chegar.

Assista à entrevista.

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]]> Hipoparatiroidismo: o desafio do diagnóstico e do acompanhamento https://newsfarma.pt/my-especialidades/hipoparatiroidismo-o-desafio-do-diagnostico-e-do-acompanhamento/ Fri, 12 Jun 2026 15:18:20 +0000 https://newsfarma.pt/?p=31892 Apesar de afetar milhares de portugueses, o hipoparatiroidismo continua subdiagnosticado e pouco reconhecido, mesmo entre doentes endócrinos. No âmbito do Dia Mundial do Hipoparatiroidismo, assinalado a 1 de junho, a presidente da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Paula Freitas, alerta para o impacto físico e emocional desta doença rara e para a necessidade de […]

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]]> Apesar de afetar milhares de portugueses, o hipoparatiroidismo continua subdiagnosticado e pouco reconhecido, mesmo entre doentes endócrinos. No âmbito do Dia Mundial do Hipoparatiroidismo, assinalado a 1 de junho, a presidente da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Paula Freitas, alerta para o impacto físico e emocional desta doença rara e para a necessidade de melhorar o diagnóstico, o seguimento e o acesso à inovação terapêutica.

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]]> Neurofibromatose em Portugal: os desafios no diagnóstico precoce e a complexidade na abordagem terapêutica https://newsfarma.pt/my-especialidades/neurofibromatose-em-portugal-os-desafios-no-diagnostico-precoce-e-a-complexidade-na-abordagem-terapeutica/ Thu, 14 May 2026 11:57:59 +0000 https://newsfarma.pt/?p=31373 Assinalado a 17 de maio, o Dia Mundial da Neurofibromatose destaca uma doença genética cujo diagnóstico pode surgir cedo, através de manchas “café com leite”, sobretudo com história familiar. Na sua ausência, pode exigir testes genéticos. Apesar dos avanços terapêuticos, persistem lacunas nas recomendações e na articulação multidisciplinar, com impacto potencial no prognóstico e seguimento […]

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]]> Assinalado a 17 de maio, o Dia Mundial da Neurofibromatose destaca uma doença genética cujo diagnóstico pode surgir cedo, através de manchas “café com leite”, sobretudo com história familiar. Na sua ausência, pode exigir testes genéticos. Apesar dos avanços terapêuticos, persistem lacunas nas recomendações e na articulação multidisciplinar, com impacto potencial no prognóstico e seguimento dos doentes.

Veja a entrevista de João Passos, neurologista no Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO Lisboa) e responsável pela consulta multidisciplinar de neurofibromatose na instituição.

 

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]]> Doenças Raras: da singularidade clínica ao compromisso global de equidade https://newsfarma.pt/my-especialidades/doencas-raras-da-singularidade-clinica-ao-compromisso-global-de-equidade/ Mon, 27 Apr 2026 15:08:18 +0000 https://newsfarma.pt/?p=31106 Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, convida à reflexão sobre a urgência de olhar para o que é excecional na Medicina. Destaca que, embora individualmente raras, estas doenças afetam centenas de milhares de pessoas em Portugal e milhões em todo o mundo, exigindo um compromisso […]

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]]> Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, convida à reflexão sobre a urgência de olhar para o que é excecional na Medicina. Destaca que, embora individualmente raras, estas doenças afetam centenas de milhares de pessoas em Portugal e milhões em todo o mundo, exigindo um compromisso global de equidade no diagnóstico, no acompanhamento clínico e na integração social.

Leia o artigo de opinião.

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]]> Doenças hepáticas raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada https://newsfarma.pt/my-especialidades/doencas-hepaticas-raras-desafios-invisiveis-que-exigem-atencao-especializada/ Tue, 14 Apr 2026 14:29:44 +0000 https://newsfarma.pt/?p=30796 A gastrenterologista na Unidade Local de Saúde de São José Verónica Gamelas destaca a importância de dar visibilidade às doenças hepáticas raras. Entende que, embora muitas patologias do fígado sejam conhecidas e diagnosticadas rapidamente, existem condições genéticas e autoimunes menos frequentes cujo reconhecimento tardio atrasa o tratamento especializado. Leia o artigo de opinião.

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]]> A gastrenterologista na Unidade Local de Saúde de São José Verónica Gamelas destaca a importância de dar visibilidade às doenças hepáticas raras. Entende que, embora muitas patologias do fígado sejam conhecidas e diagnosticadas rapidamente, existem condições genéticas e autoimunes menos frequentes cujo reconhecimento tardio atrasa o tratamento especializado.

Leia o artigo de opinião.

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